Acta Neuropathologica: 幼儿幕上室管膜瘤:不仅仅是RELA或YAP

2022-01-24 04:45:58 来源:
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室管膜刺毛是在婴幼儿和年轻人里第二常见的恶性脑部。在婴幼儿时期,室管膜刺毛发生在里枢神经系统(CNS)内的所有均,最常见的位置是后颅小山丘,其次是幕上和腹腔口部。基于结核上的关连性,不同口部的室管膜刺毛在过往被显然是一个整体。室管膜刺毛里的各种潜在遗传变化被扩及2016年WHO人脑分类。

据数据分析新闻报道,幕上室管膜刺毛与RELA相结合是一个独特的实质。目前已经鉴定出七种不同的RELA相结合见下文,这些分之一%婴幼儿幕上室管膜刺毛的70%。除室管膜刺毛伴RELA相结合外,YAP1-MAMLD1相结合的被显然是第二个出现在婴幼儿幕上室的实质。与伴有不顺预后的RELA相结合相对来说,YAP1-MAMLD1相结合的室管膜刺毛预后不错。

在这项数据分析里,我们年度报告了18事例婴幼儿非RELA/非YAP幕上室管膜刺毛,通过其结核、免疫表型、生态学和一般说来生态学对其进行了系统的特征描述。全盘的分子深入数据分析有数分光镜拷贝数深入数据分析、特异性深入数据分析、通过Nanostring技术深入数据分析相结合基因表达出来物和RNA测序。

根据结核和免疫组化特征,本数据分析确定了两种主要类型--RELA样室管膜刺毛(9事例)和伸向蛋白室管膜刺毛(6事例)。在结核上仅指WHO III级并比如说RELA相结合的室管膜刺毛的RELA样组里,缺乏p65-RelA的核表达出来作为NF-κB闭环病理激活的替代标示出。三个标示出出与MAML2或NCOA1的C11orf95选择性相结合。一个基于特异性的人脑线性系统将两个RELA样归为特异性类"EP,RELA-相结合"; 其他的很难标示出出非常大的关连性。在伸向蛋白室管膜刺毛组里,5/6的被定为WHOⅡ级,同时从未检测到基因相结合,特异性深入数据分析从未标示出与已建立联系的特异性类别有任何关联。

本数据分析资料表明,除了目前发现的室管膜刺毛外,至少还存在两种幕上室管膜刺毛类型(RELA型和伸向蛋白型)。本数据分析建议对幕上室管膜刺毛进行立体化组织病理学和生态学诊断,以便准确标识这些并进一步定性。

Zschernack, V., Jünger, S.T., Mynarek, M. et al. Supratentorial ependymoma in childhood: more than just RELA or YAP. Acta Neuropathol (2021).

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