本文为区域性西班牙、美国、美国、葡萄牙、爱尔兰、荷兰、瑞士多种语言的横断面判读分析，文章于2014年11月刊登在Neurology杂志上。该分析目的是揭示因POLR3A 或 POLR3B基因突变引发的4H（脂质有缺陷、缺齿、低促性腺素持续性减退症）冠状动脉营养不良的临床研究、电离辐射精研表现与其基因间的关联。分析范围为105例住院基因基因突变病症的临床研究、电离辐射精研以及分子精研特性。
结果发现以外病症在6年前浮现粗大社会活动的迟缓或错位，10%在10年后里面风。POLR3B基因突变病症较POLR3A基因突变病症病情轻。除了相比较的神经、牙齿和肾脏功能转变，依然所有病症时会浮现近视，50%病症时会浮现健壮。牙齿和激素的巨大变化并不平常浮现。POLR3A和POLR3B的基因突变可见全都种。除了法裔美国病患者，国家病症比其他人种易于浮现POLR3B基因突变。
大多数病患者POLR3B的1568位基因型频发了T向A的变换，由于其纯合性，其临床研究表现不甚为明显。一个重要的疑虑是，当病症不间歇牙齿和肾脏异常时，如何给出该病的诊断？头颅造影仿真为此提供了一个良好的意图。大多数病症可见脂质有缺陷伴小脑萎缩和腹外侧小脑、内囊后肢锥体束、齿状核和视电离辐射相对T2 低回波，从而提示该病的诊断。
图为5例病症的MRI资料：第一并排（A-D）6岁；第二并排（E-H）12岁；第三并排（I-L）23岁；第四并排（M-P）40岁；第五并排(Q-T)16岁。
脑组织在年纪小的儿童里面通常是经常性的，但在里面永远是变薄的，这里面间体了冠状动脉容量的较慢、性虐待的损失。新奇的是，尽管MRI被确信是作为一个必要的影像精研检查，但在大样本POLR3A基因突变病症里面，小脑萎缩通常不时会浮现或者很轻微，这的测试了先前的小样本分析。
综上所述，若该病的所有特性全部浮现，4H诊断出去并不困难。POLR3A基因突变提示病情更比较严重。MRI易于住院，众所周知病症缺乏基本的非神经系统症状的时候。
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编辑： neuro203相关新闻
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