22q11.2局限性病症(22q11.2DS)是一种遗传骨骼肌发育阻碍，是可知的最大的精神障碍危险因素之一。过往对未曾局限性的精神障碍病变的科学研究发掘出，白点柱状体地带的血清素能失常和白点柱状体大脑骨骼肌元种系统相互连接阻碍是精神障碍显现的重要组基态。越来越多的PET科学研究确凿也表明，22q11.2DS病变的白点柱状体功能性失调，血清素转运体剂量发生波动，突触前血清素能活动加强。在精神分裂症病变当中，这些分子结构极其被认为与适配的大脑骨骼肌元-小脑的网络的失常有关。
Tepper Á等冒险了22q11.2DS病变的白点柱状骨骼肌元相互连接，以必要性阐明潜在的精神性疾病易感性的骨骼肌组基态。该科学研究结果发表在Schizophr Bul时代周刊。
该科学研究应用于静息基态功能性MRI检查和22q11.2DS病变的白点柱状骨骼肌元功能性相互连接。应用于一个2×2的阶乘其设计包括125事例(55事例健康对照,28事例无精神障碍史的22 q11.2DS病变, 10事例有精神障碍史的22q11.2DS病变,和32事例有精神障碍史未曾局限性的人脑),识别与局限性和精神障碍发挥作用关的的的网络物理现象。 该科学研究断言，22q11.2局限性的携带者在肩后侧白点柱状骨骼肌元的网络当中会显现极其相互连接，这与精神性疾病的遗传易感性有关。还希望发掘出与精神障碍关的的腹后侧元件的波动，特别是腹后侧尾柱状核分裂和肩外后侧前额叶骨骼肌元相互间的相互连接。
22q11.2 DS关的白点柱状骨骼肌元功能性连通性改变。来历:iVC，腹下尾柱状核分裂;sVC上腹后侧尾柱状核分裂。所示当中引人注目看出的大脑骨骼肌元地带指出与sVC的功能性相互连接增加。在上面的面板当中，引人注目看出的地带指出与iVC的功能性相互连接加强。
白点柱状骨骼肌元功能性相互连接的精神障碍关的波动。来历:DCP，肩后侧壳核分裂;iVC，腹部后侧尾柱状核分裂;sVC上腹后侧尾柱状核分裂。上当中图当中引人注目看出的骨骼肌元地带分别与DCP-sVC的功能性相互连接增加。下图看出小脑大脑骨骼肌元与iVC的功能性相互连接减弱，与额叶的功能性相互连接加强。
精神障碍与22q11.2DS的交互作用。白点柱状体骨骼肌元功能性连通性。发掘出引人注目粒子的大脑骨骼肌元地带被引人注目看出。右栏看出了在每个有意思的地带，精神障碍和22q11.2DS物理现象相互间粒子的视觉举例来说。
与先前很难22q11.2DS的精神障碍病变的结果一致，该科学研究发掘出在两组病变当中都发挥作用与精神障碍关的的白点柱状骨骼肌元下总括相互连接的肩后侧至腹后侧梯度。此外，22q11.2DS与腹后侧白点柱状骨骼肌元的网络的功能性相互连接极其关的，而肩后侧种系统很难发掘出引人注目关联性。
该科学研究科学研究了一种与极其高的精神障碍可能性关的的等位基因波动，即22q11.2局限性关的的白点柱状骨骼肌元功能性相互连接。该科学研究发掘出与局限性关的的腹后侧白点柱状骨骼肌元种系统失常，这有可能暗示了这一这群人当中显现的更高的精神障碍可能性。未曾发掘出22q11.2DS病变的肩后侧白点柱状骨骼肌元种系统有引人注目关联性。肩后侧白点柱状骨骼肌元种系统改变仅显现在可知精神障碍史的人脑当中，这组病变；还有腹后侧种系统相互连接极其。
该科学研究结果表明，精神障碍高遗传可能性这群人的腹后侧白点柱状骨骼肌元的网络失常，精神障碍病变的白点柱状骨骼肌元种系统失常更为普遍。在这些具有高精神障碍遗传可能性的个体当中观察到的腹后侧白点柱状大脑骨骼肌元种系统极其有可能因此再现了性疾病可能性的一个标志。
译者来历
Tepper Á, Cuiza A, Alliende LM, et al. Functional Dysconnectivity in Ventral Striatocortical Systems in 22q11.2 Deletion Syndrome [published online ahead of print, 2021 Dec 21]. Schizophr Bull. 2021;sbab139. doi:10.1093/schbul/sbab139
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