室管膜结节是在成年人和的人中所第二常见的恶性颅内肿结节。在成年人以前，室管膜结节发生在神经(CNS)内的所有部分，最常见的位置是后颅窝，其次是幕上和肋骨部位。基于解剖上的同源，多种不同部位的室管膜结节在过往被并不认为是一个整体。室管膜结节中所的各种潜在基因突变改变被扩及2016年WHO脑肿结节分类。
据数据分析报道，幕上室管膜结节与RELA糅合是一个与众多种不同的实质上。目前为止之前断定成七种多种不同的RELA糅合则有，这些肿结节约占成年人幕上室管膜结节的70%。除室管膜结节于其RELA糅合外，YAP1-MAMLD1糅合的肿结节被并不认为是第二个成现在成年人幕上室的实质上。与于其有不良病症的RELA糅合肿结节相比，YAP1-MAMLD1糅合的室管膜结节病症较好。
在这项数据分析中所，我们报告了18事例成年人非RELA/非YAP幕上室管膜结节，通过其解剖、免疫反应表型、基因突变学和表观基因突变组学对其完成了系统的特征描述。全面的分子归纳包括高精度拷贝数归纳、转录归纳、通过Nanostring技术归纳糅合转录物和RNA人类基因组计划。
根据解剖和免疫反应组化特征，本数据分析确定了两种主要各种类型--RELA样室管膜结节(9事例)和伸长蛋白质室管膜结节(6事例)。在解剖上统称WHO III级并类似于RELA糅合的室管膜结节的RELA样组中所，肿结节缺乏p65-RelA的核表达作为NF-κB通路病理激活的替代标记。三个肿结节揭示成与MAML2或NCOA1的C11orf95选择性糅合。一个基于转录的脑肿结节分类器将两个RELA样肿结节归为转录类"EP，RELA-糅合"； 其他的没有人揭示成显著的同源。在伸长蛋白质室管膜结节组中所，5/6的肿结节被定为WHOⅡ级，同时未扫描到基因突变糅合，转录归纳未揭示与已建立的转录类别有任何关联性。
本数据分析数据表明，除了目前为止发掘出的室管膜结节外，至少还存有两种幕上室管膜结节各种类型(RELA型和伸长蛋白质型)。本数据分析建议对幕上室管膜结节完成综合组织起来病理学和基因突变学诊断，以便确切鉴别这些肿结节并进一步定性。
Zschernack, V., Jünger, S.T., Mynarek, M. et al. Supratentorial ependymoma in childhood: more than just RELA or YAP. Acta Neuropathol (2021).
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