一条动物模型尽可能告诉我们进化的脑如何退化吗？近日，来自马里兰大学医学里心的研究工作者将一系列进化基因序列Dreamcast送入动物模型体外，用来识别小孩腹部体积的效应基因序列在动物模型体外的解释情况。小孩的腹部体积是孤独症的一个极为重要指标，当然了小孩腹部的体积大小也是一些主要高血压障碍病症（如精神病）的指标，在研究工作里心，研究工作者适用解剖学方法论，使我们更清楚地解释神经元退化的精确有助于。相关研究工作成果刊登在了5月16日的该协会周刊Nature上。
研究工作者Katsanis指出，16号等位基因区外主要是孤独症和精神病的病症区外，而且这个区外也和新生儿的腹部体积大小相关。这个区外有大量的DNA局限性和解码，这是在进化里罕见的突变，DNA的解码或者局限性比如时说牵扯到一些基因序列，但是这个区外里的许多基因序列都就会引来患儿的生物化学发挥。研究工作者所研究工作的这个区外的基因序列组可以以脑细胞生长的形式来造成信息交流的局限性，因此，研究工作者尝试着过解释基因序列，尝试得到一种表型---腹部体积变小，研究工作者将进化16号等位基因上29个基因序列Dreamcast送入动物模型胚胎里，使得每一个基因序列都顺利进行解释，研究工作者通过观察，看哪种基因序列的解释可以使得动物模型的腹部体积变小，然后研究工作者通过抑制基因序列动态，通过观察是否是其里的某些基因序列可以引发相反的效应---腹部体积变大。
研究工作者指出，16号等位基因29个基因序列的局限性一般发生在1.7%的孤独症父母亲里，不同基因序列的拷贝数的改变就会导致等位基因DNA部分的动态异常，因此，研究工作者从遗传学角度（浓度敏感性）启航，开始研究工作一些和神经元系统识别特点相关的基因序列，神经元系统的识别设计思考、潜意识以及信息处理等的能够。Katsanis时说，迄今，在依靠动物模型研究工作孤独症和精神病上还有许多限制，但是他们可以推算出腹部体积，下巴体积以及下巴的要到。
研究工作者指出，基因序列KCTD13可以通过调节动物模型的神经元细胞的造成和衰落来控制其腹部体积，因此，研究工作者重点研究工作了进化的KCTD13基因序列，该基因序列和孤独症相关，也主要和精神病以及儿童肥胖症相关。研究工作者样品了该基因序列解释的蛋白，随后对蛋白的动态顺利进行了一系列研究工作；
基因序列拷贝数的变化，比如研究工作小组发现的16号等位基因，被认为是罕见的遗传突变的举例，随后研究工作者有在神经元退化混乱的病人身上发现了数以百计的等位基因基因序列局限性。如今研究工作者可以运用特殊有效的工具来研究工作如何改善诊断的能够以及解释及病症的病症有助于，当然了，研究工作者的焦点也在基因序列KCTD13上，该基因序列不但是孤独症的致病因素，也和其它基因序列相互间协同作用，如MVP和MAPK3。研究工作者的研究工作由国立精神卫生研究工作所等政府部门拥护。
doi:10.1038/nature11091PMC:PMID:
KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant
Christelle Golzio, Jason Willer, Michael E. Talkowski, Edwin C. Oh, Yu Taniguchi, Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Mei Sun, Akira Sawa, James F. Gusella, Atsushi Kamiya, Jacques S. Beckmann Company Nicholas Katsanis
Copy number variants (CNVs) are major contributors to genetic disorders1. We he dissected a region of the 16p11.2 chromosome—which encompasses 29 genes—that confers susceptibility to neurocognitive defects when deleted or duplicated2, 3. Overexpression of each human transcript in zebrafish embryos identified KCTD13 as the sole message capable of inducing the microcephaly phenotype associated with the 16p11.2 duplication2, 3, 4, 5, whereas suppression of the same locus yielded the macrocephalic phenotype associated with the 16p11.2 deletion5, 6, capturing the mirror phenotypes of humans. Analyses of zebrafish and mouse embryos suggest that microcephaly is caused by decreased proliferation of neuronal progenitors with concomitant increase in apoptosis in the developing brain, whereas macrocephaly arises by increased proliferation and no changes in apoptosis. A role for KCTD13 dosage changes is consistent with autism in both a recently reported family with a reduced 16p11.2 deletion and a subject reported here with a complex 16p11.2 rearrangement involving de novo structural alteration of KCTD13. Our data suggest that KCTD13 is a major driver for the neurodevelopmental phenotypes associated with the 16p11.2 CNV, reinforce the idea that one or a small number of transcripts within a CNV can underpin clinical phenotypes, and offer an efficient route to identifying dosage-sensitive loci.
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